医者仁心,我,全球大外科第一人 第1038节(3 / 7)
小儿先天性肌张力不全症虽然目前从发病机理上来说,还不明确。
不过,先天性肌张力不全症的病因可以确定为是ar遗传。
在同一家族中,可以发现存在有先天性肌弛缓及脊髓性进行性肌萎缩两种综合征情况,而这个发现,也证实和支持了遗传病因的观点。
方院士之前就研究过先天性肌张力不全症的显性遗传。
并且,国内先天性肌张力不全症的治疗和诊断,也是方院士编写的。
所以,此刻副主任在提及了患者可能怀疑是先天性肌张力不全症之后,方院士直截了当地询问了起来。
“问是问过了,不过,患者的家属说家里没有出现过这样的病人,所以,我们还在核实中。”
面对方院士的询问,副主任也是一头冷汗。
“不对,如果是小儿先天性肌张力不全症,患者不可能16的时候,才出现相关的病情。”
而陆晨翻看着患者的病历,之前从没有出现过类似的情况。
所有的体检表明,孩子一开始的时候,非常的正常。
就算是小儿先天性肌张力不全症,那么,患者从小时候开始,就会出现相关的问题,而不是等到现在。
对于小儿先天性肌张力不全症来说,患者没有明显的性别差异,大多数情况下,患者都是自婴儿期就发现全身肌肉松弛无力的现象,而且是以近端肌肉受累重于远端,下肢重于上肢。
可是,宋丽君全部是这样的情况。
明显是上肢的恶化程度要高于下肢。
↑返回顶部↑
不过,先天性肌张力不全症的病因可以确定为是ar遗传。
在同一家族中,可以发现存在有先天性肌弛缓及脊髓性进行性肌萎缩两种综合征情况,而这个发现,也证实和支持了遗传病因的观点。
方院士之前就研究过先天性肌张力不全症的显性遗传。
并且,国内先天性肌张力不全症的治疗和诊断,也是方院士编写的。
所以,此刻副主任在提及了患者可能怀疑是先天性肌张力不全症之后,方院士直截了当地询问了起来。
“问是问过了,不过,患者的家属说家里没有出现过这样的病人,所以,我们还在核实中。”
面对方院士的询问,副主任也是一头冷汗。
“不对,如果是小儿先天性肌张力不全症,患者不可能16的时候,才出现相关的病情。”
而陆晨翻看着患者的病历,之前从没有出现过类似的情况。
所有的体检表明,孩子一开始的时候,非常的正常。
就算是小儿先天性肌张力不全症,那么,患者从小时候开始,就会出现相关的问题,而不是等到现在。
对于小儿先天性肌张力不全症来说,患者没有明显的性别差异,大多数情况下,患者都是自婴儿期就发现全身肌肉松弛无力的现象,而且是以近端肌肉受累重于远端,下肢重于上肢。
可是,宋丽君全部是这样的情况。
明显是上肢的恶化程度要高于下肢。
↑返回顶部↑