医者仁心,我,全球大外科第一人 第801节(3 / 7)
这样情况,陈医生从来没有见到过。
别说是见到了,就算是是自己脑洞大开,也不敢相信,还有这样的情况。
神经纤维瘤这种病症的残酷之处在于,肿瘤可在全身任何神经触及的地方生长。
根据其临床表现和基因定位位点不同,美国国立卫生研究院将其分为神经纤维瘤病1型和神经纤维瘤病2型。
所以,从医的都知道,神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。
只不过,眼前的患者,实在是有些。。。
“病因确定了没有?”
“应该没有,你刚刚也看到了,这病历记录了一半就结束了,应该是当时接诊的医院,在发现的患者的情况之后,直接拒绝了接下去的治疗,导致之后的所有检查都没有进行下去。”
奥夫此刻也是一脸无奈。
这已经不能用大麻烦来形容了,就算是对于梅奥医疗国际来说,这都是难得一见的患者。
“现在还不知道,患者到底是nf1其致病基因位于常染色体17q11.2出了问题,还是nf2致病基因定位于常染色体22q11.2出了问题。”
nf1其致病基因位于常染色体17q11.2。
对于神经纤维瘤病的患者来说,一般情况下,染色体位点缺失,才会致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。
而神经纤维瘤蛋白本身就是一种肿瘤抑制因子。
通过加快降低原癌基因p21-ras的活性从而减缓细胞增殖。
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别说是见到了,就算是是自己脑洞大开,也不敢相信,还有这样的情况。
神经纤维瘤这种病症的残酷之处在于,肿瘤可在全身任何神经触及的地方生长。
根据其临床表现和基因定位位点不同,美国国立卫生研究院将其分为神经纤维瘤病1型和神经纤维瘤病2型。
所以,从医的都知道,神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。
只不过,眼前的患者,实在是有些。。。
“病因确定了没有?”
“应该没有,你刚刚也看到了,这病历记录了一半就结束了,应该是当时接诊的医院,在发现的患者的情况之后,直接拒绝了接下去的治疗,导致之后的所有检查都没有进行下去。”
奥夫此刻也是一脸无奈。
这已经不能用大麻烦来形容了,就算是对于梅奥医疗国际来说,这都是难得一见的患者。
“现在还不知道,患者到底是nf1其致病基因位于常染色体17q11.2出了问题,还是nf2致病基因定位于常染色体22q11.2出了问题。”
nf1其致病基因位于常染色体17q11.2。
对于神经纤维瘤病的患者来说,一般情况下,染色体位点缺失,才会致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。
而神经纤维瘤蛋白本身就是一种肿瘤抑制因子。
通过加快降低原癌基因p21-ras的活性从而减缓细胞增殖。
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