我能看见状态栏 第284节（6 / 7）
“证实诊断……这个有难度。”徐有容想了想，然后摇了摇头，“总不能再活检一次水肿区域，然后去检查样本里的aqp4mrna浓度吧？”
“如果她确实有aqp4蛋白表达不足，那活检会对她造成的损伤就太大了。”活检的提议几乎是刚一提出就被孙立恩给否决了。之前的两次活检已经对唐敏造成了几乎是不可挽回的损伤，现在好不容易有了比较可能的诊断方向，而证实诊断的方案却是在明知活检后遗症比较大的情况下再次活检……这实在有些说不过去。
“我再查查资料。”众人正在一筹莫展之际，袁平安主动站了出来。“aqp蛋白好歹是诺奖级别的发现，后面的相关研究绝对不会少。查资料这个事情，我比较擅长。”
“你查资料的时候……最好顺便看看有没有可能管用的治疗方法。”既然袁平安自告奋勇去查资料，那孙立恩自然就把另一部分可能需要查资料才有办法的事情也安在了他的头上。“检查的事儿……我也想想办法。”
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孙立恩当然不是什么神仙，现在这个情况下，要直接证实唐敏的中枢神经中aqp4蛋白表达不足，那就只能通过活检来确定。又想绕过活检，又想要马上拿到确凿的证据，这是一项完全不可能的工作。
但……没有直接的办法，并不代表就没有可以取巧的方案。孙立恩信心十足的摸出手机，然后拨了个号码出去。
“孙老师。”电话响了三声，电话那头迅速响起了一个女人的声音，“您好。”
“钱工您好。”孙立恩说话的语气分外客气，他首先为自己突然致电的原因做出了解释，“钱工，我想问一下，测定单独一条序列上的基因，大概需要多长时间？”
“您是说要停下现在正在进行的全序列测序么？”接电话的钱女士正是孙立恩委托进行基因全序列测序的公司员工。她有些为难道，“全序列测序已经开始了，这个……不好停下来的。”
“原来的全序列测序继续进行。我想问一下，现在你们那边留存的样本，够不够再做一次特定序列测序？”孙立恩估摸着对方可能觉得自己是要叫停检测并且还不给钱，于是连忙解释道，“我这边有个新的检测需求。”
“额，如果是要测特定序列的话……样本是够用的。”钱女士也是个聪明人，她很快就明白了孙立恩的意思。而在实际操作中，这样的需求就更简单了——甚至不需要特意再取什么样本，原有的全基因组测序本来就是一条一条出的结果。如果孙立恩这边有需要，他们只要调整一下检测的顺序就行了。
“那就帮我先测一下……” aqp4的人类基因定位于常染色体18q11.2与q12.1之间的连接处，由4个外显子组成，它们分别编码127、55、27、92位氨基酸序列，其间有3个内含子，其长度分别为0.8、0.3、和5.2pb。如果唐敏的aqp4蛋白表达不足，那么这四个氨基酸序列就肯定会有异常。孙立恩磕磕绊绊的表达了自己需要检测的单位后问道，“这个大概多久能出结果、”
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“如果她确实有aqp4蛋白表达不足，那活检会对她造成的损伤就太大了。”活检的提议几乎是刚一提出就被孙立恩给否决了。之前的两次活检已经对唐敏造成了几乎是不可挽回的损伤，现在好不容易有了比较可能的诊断方向，而证实诊断的方案却是在明知活检后遗症比较大的情况下再次活检……这实在有些说不过去。
“我再查查资料。”众人正在一筹莫展之际，袁平安主动站了出来。“aqp蛋白好歹是诺奖级别的发现，后面的相关研究绝对不会少。查资料这个事情，我比较擅长。”
“你查资料的时候……最好顺便看看有没有可能管用的治疗方法。”既然袁平安自告奋勇去查资料，那孙立恩自然就把另一部分可能需要查资料才有办法的事情也安在了他的头上。“检查的事儿……我也想想办法。”
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孙立恩当然不是什么神仙，现在这个情况下，要直接证实唐敏的中枢神经中aqp4蛋白表达不足，那就只能通过活检来确定。又想绕过活检，又想要马上拿到确凿的证据，这是一项完全不可能的工作。
但……没有直接的办法，并不代表就没有可以取巧的方案。孙立恩信心十足的摸出手机，然后拨了个号码出去。
“孙老师。”电话响了三声，电话那头迅速响起了一个女人的声音，“您好。”
“钱工您好。”孙立恩说话的语气分外客气，他首先为自己突然致电的原因做出了解释，“钱工，我想问一下，测定单独一条序列上的基因，大概需要多长时间？”
“您是说要停下现在正在进行的全序列测序么？”接电话的钱女士正是孙立恩委托进行基因全序列测序的公司员工。她有些为难道，“全序列测序已经开始了，这个……不好停下来的。”
“原来的全序列测序继续进行。我想问一下，现在你们那边留存的样本，够不够再做一次特定序列测序？”孙立恩估摸着对方可能觉得自己是要叫停检测并且还不给钱，于是连忙解释道，“我这边有个新的检测需求。”
“额，如果是要测特定序列的话……样本是够用的。”钱女士也是个聪明人，她很快就明白了孙立恩的意思。而在实际操作中，这样的需求就更简单了——甚至不需要特意再取什么样本，原有的全基因组测序本来就是一条一条出的结果。如果孙立恩这边有需要，他们只要调整一下检测的顺序就行了。
“那就帮我先测一下……” aqp4的人类基因定位于常染色体18q11.2与q12.1之间的连接处，由4个外显子组成，它们分别编码127、55、27、92位氨基酸序列，其间有3个内含子，其长度分别为0.8、0.3、和5.2pb。如果唐敏的aqp4蛋白表达不足，那么这四个氨基酸序列就肯定会有异常。孙立恩磕磕绊绊的表达了自己需要检测的单位后问道，“这个大概多久能出结果、”
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