第5章（2 / 7）
这个孕妇叫霍一秀，是之前叶筠接诊过的。霍一秀预产期的时间恰好超过35周岁了，已经不能做唐筛了，她自己考虑到羊水穿刺的风险性，不想做羊水穿刺（羊膜穿刺术），想直接做无创（无创dna产前检测）。
无创是对胎儿没有任何伤害的，不会有流产风险，但是有一定概率是不准确的，而羊穿是要从孕妇肚皮扎进去一针，去取出羊水来做化验，所以羊穿是有一定概率流产的，但是羊穿的结果是确诊结果。
叶筠看了霍一秀之前的产检记录，她nt值良好，家族无遗传病史，而且也就是生的时候才勉强满35周岁，各种综合考虑后，也觉得先做下无创看看。
毕竟霍一秀备孕三年才好不容易怀孕，得来不易，羊穿有一定流产风险。
谁知道无创结果出来后，13，18和21都没问题，但是性染色体数目偏少。
无创结果是不能做确诊的，既然无创高危，那势必要进一步做羊穿，于是霍一秀又约了羊穿，前些天羊穿的fish结果出来还是有问题，现在看情况，是核型结果也出来了。
叶筠一直关注霍一秀的进展，现在看到霍一秀这绝望茫然的样子，也是感到不妙，忙取过来霍一秀的羊穿结果来看。
从羊水的核型结果看，其他都是正常的，不过性染色体还是偏少，为45x[11]，46xx[89]。
原来人体一共应该共23对46条染色体，其中有22对是常染色体，另外1对是性染色体。一般正常的人染色体如果是女孩就是46xx，如果是男孩则是46xy。
但是现实中总有一些意外，比如可以多一条染色体变成47条，变成xxy或者xyy。如果是47xyy的话，那就是yy综合症，xyy综合症患者一般高大威风身高1.8以上，脾气暴烈，逞凶斗狠，进攻性强，甚至容易犯罪。
而霍一秀的核型结果却是89%的细胞正常（46xx代表是女孩，不过现实中因为国家规定用46xn代替来隐藏性别），有11%的细胞是45x，缺少了一条性染色体。
性染色体45x0，这就是turner（特纳氏）综合征，是女孩，临床特点是身体矮小约莫1.4米，生殖器和第二性特征不发育，同时智力偏低。
一般来说，羊穿的结果就是确诊，确诊了的话，如果不满28周，就可以作为结束妊娠做引产的依据了。
霍一秀早已经为这件事饱受折磨了，从无创高危到fish，再到核型结果出来，这一重重打击，她已经对肚子里的孩子不抱什么希望了。
她抬起手来，摸了摸肚子，喃喃地道：“叶大夫，我现在，到底该怎么办？”
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无创是对胎儿没有任何伤害的，不会有流产风险，但是有一定概率是不准确的，而羊穿是要从孕妇肚皮扎进去一针，去取出羊水来做化验，所以羊穿是有一定概率流产的，但是羊穿的结果是确诊结果。
叶筠看了霍一秀之前的产检记录，她nt值良好，家族无遗传病史，而且也就是生的时候才勉强满35周岁，各种综合考虑后，也觉得先做下无创看看。
毕竟霍一秀备孕三年才好不容易怀孕，得来不易，羊穿有一定流产风险。
谁知道无创结果出来后，13，18和21都没问题，但是性染色体数目偏少。
无创结果是不能做确诊的，既然无创高危，那势必要进一步做羊穿，于是霍一秀又约了羊穿，前些天羊穿的fish结果出来还是有问题，现在看情况，是核型结果也出来了。
叶筠一直关注霍一秀的进展，现在看到霍一秀这绝望茫然的样子，也是感到不妙，忙取过来霍一秀的羊穿结果来看。
从羊水的核型结果看，其他都是正常的，不过性染色体还是偏少，为45x[11]，46xx[89]。
原来人体一共应该共23对46条染色体，其中有22对是常染色体，另外1对是性染色体。一般正常的人染色体如果是女孩就是46xx，如果是男孩则是46xy。
但是现实中总有一些意外，比如可以多一条染色体变成47条，变成xxy或者xyy。如果是47xyy的话，那就是yy综合症，xyy综合症患者一般高大威风身高1.8以上，脾气暴烈，逞凶斗狠，进攻性强，甚至容易犯罪。
而霍一秀的核型结果却是89%的细胞正常（46xx代表是女孩，不过现实中因为国家规定用46xn代替来隐藏性别），有11%的细胞是45x，缺少了一条性染色体。
性染色体45x0，这就是turner（特纳氏）综合征，是女孩，临床特点是身体矮小约莫1.4米，生殖器和第二性特征不发育，同时智力偏低。
一般来说，羊穿的结果就是确诊，确诊了的话，如果不满28周，就可以作为结束妊娠做引产的依据了。
霍一秀早已经为这件事饱受折磨了，从无创高危到fish，再到核型结果出来，这一重重打击，她已经对肚子里的孩子不抱什么希望了。
她抬起手来，摸了摸肚子，喃喃地道：“叶大夫，我现在，到底该怎么办？”
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